단풍당뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 아미노산 대사이상 질환이다. 아미노산 중 로이신, 이소로이신, 발린 등의 분지형 아미노산의 효소 결핍으로 초래된다. 단풍당뇨증을 치료를 받지 않으면 저혈당, 대사성 산혈증, 신경계 손상, 혼수, 사망에까지 이를 수 있다.

성장 상태와 영양 섭취의 적절성을 평가하고, 분지형 아미노산의 혈중 수준(특히 로이신)을 주의깊게 관찰한다. 혈청 로이신 수준을 2~5mg/dL로 유지할 수 있도록 분지형 아미노산 섭취량을 계속 조절해야 한다. 혈청 로이신이 10mg/dL 이상으로 상승하면 α-케톤산혈증과 신경증상이 발생한다.

보통 치료를 시작할 때는 가장 적은 양부터 시작하고, 혈장의 분지형 아미노산 및 소변의 케토-분지형 아미노산 농도를 자주 관찰하여 필요량을 조절한다. 특히 이들 아미노산은 필수 아미노산이므로 결핍증이 일어나지 않도록 주의한다.

아동의 경우 연령, 체격, 활동정도에 알맞은 열량과 성장을 위해 필요한 단백질을 공급할 수 있도록 식사 계획을 한다. 아미노산을 지나치게 제한하거나 분지형 아미노산간의 불균형이 생길 경우 빈혈, 피부박리, 설사, 성장부전이 초래될 수 있다.

현재 사용되고 있는 단풍당뇨증용 조제품에는 적정량의 당질, 지방, 무기질과 비타민이 함유되어 있으며 결정 L-아미노산(분지형 아미노산 제외)이 포함되어 있다. 유아에게 필요한 양의 분지형 아미노산을 공급하기 위하여 MSUD 조제품에 우유나 일반 조제우유를 소량씩 첨가시켜야 하는데 이 때에는 주의깊게 정확히 계랑하여야 한다.

일반식사가 가능하다면 저단백 식품을 소량 사용하여 분지형 아미노산을 공급할 수도 있다.

실천사항

1. 단풍당뇨증 식사는 단백질 대사이상이므로 단백질이 없는 식사를 하면서 단백질 보충을 위해 아미노산 조성이 조정된 특수 분유(MSUD 조제품)나 영양액을 보충한다.

2. 단풍당뇨증 환자의 부모들은 교육과 상담을 자주 받아야 한다.
- 집에서의 식사섭취량 및 그 적합성을 평가하기 위해서는 병원 방문 전에 부모가 작성한 식사기록이 반드시 필요하다. 아동의 성장에 따라 변화되는 열량, 단백질, 분지형 아미노산의 필요량을 충족시키기 위해서는 식사계획을 자주 수정 또는 변경할 필요가 있다.

3. 단풍당뇨증시 다음과 같이 식사를 계획한다.
- 단풍당뇨증의 식사계획은 식품교환표를 이용하여 로이신, 이소로이신, 발린의 1일 섭취량을 계산하여야 하므로 치료받고 있는 병원의 전문 영양사와의 상담이 필수적이다.
- 식사를 계획할 때 단백질 함량이 확실하지 않은 식품은 제외시킨다.
- 고단백 식품은 소량이라도 식사에 포함시켜서는 안 되는데, 이는 계량이 조금만 부정확해도 분지형 아미노산의 섭취량이 크게 늘어날 수 있기 때문이다.
- 다음은 단백질 함량이다. 단백질이 거의 없는 식품은 사용가능하나 단백질이 적은 식품은 적은 양이라도 많은 양을 사용하지 않고 최소량만 사용한다. 단백질이 많은 식품은 피해야 한다.
- 단백질이 거의 없는 식품 : 전분, 꿀, 설탕, 기름, 마가린, 당면, 한천 등
- 단백질이 적은 식품 : 미음, 죽, 국수, 채소류, 과일류
- 단백질이 많은 식품(피해야할 식품) : 육류, 생선류, 해물류, 달걀, 우유 등의 유제품, 콩 등

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